La extraña enfermedad genética por la que falleció el príncipe Frederik de Luxemburgo: Así actúa la mutación del gen PolG
El pasado primero de marzo Frederik de Nassau, príncipe de Luxemburgo, falleció en París a los 22 años a causa de una extraña mutación del gen PolG que se le detectó a los 14.
El hijo del príncipe Robert de Luxemburgo y de la princesa Julie de Nassau, entregó sus últimos años a la investigación sobre esta enfermedad de la que no existe cura alguna en la actualidad.
En 2022 Frederik creó la Fundación PolG y fue en el portal web de la misma, donde el pasado domingo, una semana después de su deceso, su familia informó el trágico evento.
“Con un profundo dolor, mi mujer y yo queremos informarles del fallecimiento de nuestro hijo, Frederik, fundador y director creativo de la Fundación PolG”, notificó el príncipe Robert.
Su padre además contó detalles sobre la última vez que hablaron con Frederik el 28 de febrero, fecha que casualmente coincidió con en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Ese día, en palabras de Robert, “Frederik encontró la fuerza y el valor para despedirse de cada uno de nosotros”, refiriéndose a su familia y resaltando además la fortaleza que tuvo su hijo para luchar contra el particular padecimiento.
La enfermedad mitocondrial PolG consiste en una devastadora mutación genética. Según la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, AEPMI, se trata de “una patología mitocondrial causada por alteraciones en el gen PolG”.
Y es que es precisamente el gen PolG el encargado del correcto funcionamiento de las mitocondrias, los diminutos generadores de energía dentro de las células que permiten que estas funcionen correctamente.
Quien padece esta extraña enfermedad, ve alterada la función de su gen PolG, lo que afecta a su vez la función de una proteína llamada polimerasa gamma, una enzima esencial para la replicación y reparación del ADN.
Según estudios, dichas mutaciones son más frecuentes en los niños, sin embargo, no se descarta que también puedan producirse en adultos.
De acuerdo con la propia Fundación creada por Frederik, la mutación PolG "es un trastorno genético que priva de energía a las células del cuerpo, lo que a su vez provoca disfunción y fallo progresivo de múltiples órganos”.
Lo anterior dificulta la sintomatología relacionada a la enfermedad, pues según la misma Fundación, existen más de 200 mutaciones que se le asocian.
No obstante, y de acuerdo con la AEPMI, existen algunos signos que pueden estar relacionados a esta patología mitocondrial que van desde trastornos neurológicos, de hígado, gastrointestinales y en el oído.
Hasta el momento, la única manera conocida de abordar la inusual enfermedad consiste en tratamientos, terapias o medicamentos que ayuden a mitigar los síntomas o molestias de las alteraciones que puedan derivarse de la afección.
